Обнаружен новый генетический синдром

Открыт новый синдром, связанный с конвульсиями, нарушением координации, задержками развития, утратой слуха, утверждают исследователи из Йельского университета.

Ученые провели генетический анализ 600 человек, которые жаловались на нарушения водно-солевого обмена в почках. К тому же у пяти участников были отмечены неврологические симптомы. Дальнейший анализ показал мутации в гене KCNJ10, который отвечает за обмен ионов калия и, таким образом, функционирование натрий-калиевых каналов в клетках.

Этот дефект касается солевого обмена в почках, в мозге – снижает способность очистки синапсов от калия и медиаторов, приводя к судорогам, во внутреннем ухе влияет на преобразование звука. Ученые назвали новый синдром – SeSAME, потому что он вызывает судороги, нейросенсорную глухоту, атаксию, задержку умственного развития и нарушение электролитического баланса.

Исследователи обеспокоены частотой появления новых синдромов. Специалисты надеются, что установление признаков нового заболевания позволит определить людей, жалобы которых обусловлены генетическими дефектами.


Источник: “http://www.medicinform.net/news/news12657.htm”

ТОП новости

Вход

Меню пользователя